朊病毒病,曾经被称为软病毒病,是一种特殊的传染性蛋白粒子病。目前,人类已知的5种朊病毒病包括库鲁病、克雅病、新型克雅病、格斯特曼综合症和致死性家族性失眠症。此外,疯牛病也是一种由动物感染朊病毒引起的疾病。
感染朊病毒的人和动物是主要的传染源,主要通过消化道途径和医源性途径传播。人群普遍易感,感染后可导致相应的朊病毒病。不同类型的朊病毒病临床表现不同,例如库鲁病主要表现为颤抖、共济失调、姿态不稳,最终往往因合并肺炎而死亡。家族性致死性失眠症则主要表现为进行性的失眠,最终出现注意力不集中、神经错乱、幻觉等症状。
朊病毒病的预后较差,目前尚无特效治疗方法。迄今为止,所有朊病毒病均为致死性疾病。
对于朊病毒病的检查,主要包括以下几个方面:
首先,进行脑积液检查。脑脊液常规和生化检查基本正常,但可以发现一种特异的蛋白,如14-3-3蛋白。然而,这种蛋白阳性结果也可能在非朊病毒病患者中出现。
其次,进行脑电图检查。脑电图检查可以为朊病毒病的诊断提供可靠的依据。在克雅病中,可以出现一种特异的脑电图波形,即周期性同步2或三项尖锐复合波。其他类型的朊病毒病也有异常,但缺乏特异性。
再次,进行影像学检查。头颅核磁共振可以发现局部病灶信号增强,与病变部位相关。此外,影像学检查还可以起到一定的与其他疾病鉴别的作用。
最后,进行尸检或活检脑组织切片观察。可以发现空泡、淀粉样斑块、神经元丢失、角质细胞增生等现象。通过免疫组化染色检查脑组织抗蛋白酶的PrPSc的存在,被认为是诊断朊病毒病的金标准。